ESTEREOTIPIAS

Resumen

Movimientos estereotipados son patrones repetitivos de movimiento con ciertas características peculiares que los hacen especialmente interesante. Su fisiopatología y su relación con los trastornos neuroconductuales que están asociados frecuentemente con se desconoce. En este trabajo nuestro objetivo es ofrecer un simple análisis de sus características dominantes, su diferenciación de otros procesos y una hipótesis de las propiedades de los movimientos estereotipados , que todo podría sentar las bases para un trabajo de investigación en su fisiopatología 

Autor: E. Fernández-Álvarez

REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S54-S56

Las estereotipias, patrones repetitivos de movimiento carentes de propositividad, constituyen una parte normal del repertorio motor de los niños, e incluso de los adultos (golpear rítmicamente con la punta del pie, tamborilear con los dedos, etc.). Cuando la ritmicidad es su principal rasgo común, se han usado los siguientes términos para denominar estos movimientos: ritmias motoras (en inglés, motor rhythmias) [1], patrones de hábitos rítmicos (en inglés, rhythmic habit patterns) [2], patrones rítmicos (en inglés, rhythmic patterns) [3], estereotipias rítmicas [4] o trastorno rítmico del movimiento [5]. En este articulo se tratará fundamentalmente de las principales características de estos peculiares movimientos anormales y de su distinción de otros movimientos similares, patológicos o no. La estereotipia puede definirse como una actividad motora organizada, repetitiva, no propositiva, que se lleva a cabo exactamente de la misma forma en cada repetición. El DSM-IV (1994) define la estereotipia como ‘conducta motriz que es repetitiva, a menudo aparentemente orientada, y no funcional’. Nótese que en ninguna de estas definiciones se considera la ritmicidad como una condición necesaria, aunque sí está en la mente de los profesionales implicados en su estudio y tratamiento; por tanto, fenomenológicamente, las estereotipias pueden ser rítmicas o no rítmicas –estas últimas incluyen las estereotipias paroxísticas– (Tabla I). Además de la diferenciación entre rítmicas y no rítmicas, las estereotipias pueden clasificarse, según el tiempo de permanencia, como transitorias o persistentes. Si se dan en personas sanas y no crean trastorno personal o social, se consideran fisiológicas, mientras que son patológicas si causan dificultades; pero la frontera entre estereotipias fisiológicas y patológicas dista mucho de ser precisa, por lo que dicha división no va a utilizarse aquí. Más operativo es, a nuestro entender, dividirlas en ‘primarias’, cuando son la única manifestación anormal del sujeto, y ‘secundarias’, cuando se asocian a otros defectos neuroconductuales. Algunos patrones de estereotipias (Tabla II) se han agrupado según su predominio en niños normales o anormales. Las estereotipias primarias, transitorias, son frecuentes en los lactantes. Thelen [4,6,7] ha identificado 49 patrones de estereotipias transitorias en lactantes que, por lo demás, son normales. El tiempo ocupado por el niño en tales actividades varía, pero aumenta progresivamente desde el nacimiento hasta la edad de 6 meses, y disminuye luego, al propio tiempo que sus patrones varían más [4]. El tiempo que el niño ocupa en estas estereotipias se reduce espontáneamente –o se favorece– al coincidir con el perfeccionamiento de la manipulación y, especialmente, con el progreso en el desplazamiento autónomo y la adquisición de la marcha, aunque en un pequeño porcentaje las estereotipias persisten más allá del período de lactante. Se calcula que el 3-9% de los niños con edades comprendidas entre los 5 y 8 años presentan estereotipias primarias [8,9]. En algunos casos las estereotipias primarias continuarán hasta la adolescencia y la edad adulta [10]. Algunas estereotipias primarias son parasomnias de la fase de transición de la vigilia al sueño. Las más frecuentes de estas estereotipias parasómnicas son las siguientes: 1. Golpeteo con la cabeza (en inglés, head banging), que generalmente ocurre con el niño en posición prona y apoyado sobre las rodillas y las palmas de las manos. Se observa del 5,1 [11] al 15,2% [12] de lactantes, por lo demás normales. Este patrón es mas frecuente en varones. 2. Balanceo cefálico (en inglés, head rolling), que consiste en una oscilación rítmica de la cabeza y también es frecuente en lactantes y niños pequeños (6,3-19,1%) [11]. Head banging y head rolling son especialmente frecuentes en el niño peque- ño, justo antes de dormir. Generalmente, se inician alrededor de los 9 meses y duran hasta los 3-5 años, pero también, a veces, pueden persistir hasta la edad adulta [13-16]. 3. Balanceo del tronco (en inglés, body rocking), que es un movimiento del cuerpo adelante y atrás en posición de sentado, de pie con las piernas separadas o, más raro, con apoyo de manos y rodillas. En niños sin retardo mental (RM) o autismo el momento de mayor frecuencia de las estereotipias de balanceo es entre los 12 y los 17 meses, pero pueden persistir durante años [9]. En estos niños, frecuentemente se asocian conducta hiperactiva y trastorno por defecto de atención [17]. Las estereotipias persistentes son frecuentes en sujetos patológicos (con defectos sensoriales [18-20], malformaciones cerebelosas [21], autismo [22], RM de etiología variada –cromosoma X frágil–, disturbios emocionales [23], deprivación ambiental grave [24]) y en lactantes institucionalizados [25]. Las estereotipias se realizan, habitualmente, cuando el niño está en un estado de excitación o de tensión o cuando el niño se aburre o se concentra mentalmente. Las estereotipias más usuales en estos niños son aletear las manos, juguetear con sus manos, entrecruzar los dedos, pellizcarse la piel, introducir repetidamente sus dedos en orificios corporales o golpearse partes de su propio cuerpo. Las estereotipias de balanceo del tronco se observan, más que como estereotipias primarias, frecuentemente en el espectro autista o asociadas con otros trastornos neuroconductuales [26]. Las estereotipias de manos, la mordedura del pulgar, las presiones sobre los ojos –presumiblemente para provocar fosfenos– u otras conductas autoagresivas muy llamativas se observan frecuentemente en niños con RM o defectos sensoriales. En la enfermedad de Lesch-Nyhan las estereotipias autolesionales son uno de los síntomas más característicos, aunque también pueden darse en los síndromes del cromosoma X frágil y de Lange. Las estereotipias manuales son un signo muy importante en el síndrome de Rett [27], una enfermedad progresiva, limitada a las niñas, que cursa con regresión mental, autismo, ataxia y, frecuentemente, epilepsia. Los movimientos (de lavarse las manos o de hacer calceta) implican ambas manos, generalmente situadas en la línea media, con un compleja acción en la que se da un intercalado de los dedos. El síndrome de Rett puede asociarse a rigidez y posturas distónicas. En algunos casos ha podido demostrarse afectación de la sustancia gris [27]. Frente a estas estereotipias rítmicas, se pueden presentar otras que consisten en un movimiento paroxístico complejo, brusco y espasmódico. El cruce con fuerza, durante unos segundos, de ambas manos y brazos sobre el pecho, al tiempo que se inclina la mandíbula hacia abajo y, ocasionalmente, se abre la boca y se saca la lengua, es una estereotipia muy peculiar patognomónica del síndrome de Smith-Magenis [28], un complejo trastorno con RM, braquicefalia, hipoplasia mediofacial, conducta agresivaautomutilatoria y poliembolocoilomanía –compulsión por introducir objetos en orificios corporales–, consecuencia de una deleción intersticial del cromosoma 17p11.2 . Las bases neurofisiológicas de las estereotipias se desconocen, pero hay tres características capitales, observadas en la mayoría de las estereotipias, que podrían muy verosímilmente ser útiles para abrir el camino para conocer el mecanismo subyacente en su fisiopatología: el patrón especifico de movimiento de cada una de estas estereotipias, la relación con el nivel de su estado de atención y la ritmicidad. En primer lugar, las estereotipias parecen guardar verosímilmente algún tipo de vínculo con el sistema dopaminérgico, ya que sustancias agonistas de la dopamina, como la anfetamina o la apomorfina [29], pueden provocarlas en ratas; además, las estereotipias secundarias se bloquean en el ser humano por lesiones en los ganglios basales [30]. En segundo lugar, parece obvio que existe una relación entre la estereotipia y el proceso de atención, dado que en sujetos por lo demás normales, las estereotipias se dan en situaciones de alerta disminuida, como los momentos que preceden al sueño, o en situaciones de aburrimiento. Además, un factor causal importante, al menos en algunos casos, puede ser la existencia de defectos en la entrada o transmisión de señales hasta las estructuras corticales, como ocurre frecuentemente en el defecto se autoactivación [31], un raro trastorno causado por el daño bilateral del circuitos estriado-tálamo-prefrontales. La frecuente ritmicidad de las estereotipias sugiere la participación, al menos en las que poseen esta propiedad, del cerebelo. Apoya esta hipótesis está la publicación de casos en los que las estereotipias son signos dominantes en malformaciones cerebelosas [21]. Las estereotipias pueden confundirse ocasionalmente con crisis epilépticas parciales complejas; pero, a diferencia de este tipo de crisis comiciales, en las estereotipias, además de la normalidad del EEG, no hay trastorno de conciencia y los niños pueden interrumpir los movimientos si se les estimula. Sin embargo, en casos muy raros, las estereotipias parecen ser parte integral de la crisis epiléptica, como se ha demostrado en casos con una asociación regular de los episodios con una clara actividad electroencefalográfica paroxística. Más sutil es la diferencia entre estereotipias y otros movimientos aparentemente no propositivos. Los manierismos son ‘series de movimientos que incluyen gestos más o menos peculiares y propios del individuo. Estos movimientos no son molestos y representan una especia de firma motriz que individualiza a una persona’ [17]. A diferencia de las estereotipias, los manierismos se incorporan a la actividad voluntaria consciente de la cual dependen. Metafóricamente, decoran los actos voluntarios. Por su parte, las estereotipias son movimientos semivoluntarios con entidad propia. Los tics motores complejos pueden semejar estereotipias [32,33], pero los primeros a menudo se acompañan de otros tics simples (motores o fónicos) fácilmente identificables como tales; no son rítmicos, varían en su expresión, fluctúan en frecuencia y se asocian con una sensación desagradable de tensión cuando el sujeto intenta suprimir el movimiento; pero dado que, a menudo, las estereotipias se dan en niños deficientes mentales o autistas que tienen dificultad para comunicarse verbalmente, esta última característica es de difícil valoración. Las compulsiones son movimientos repetitivos, habitualmente complejos, que se manifiestan en pacientes con trastorno obsesivo-compulsivo. El síndrome bobbing head doll, en el que los pacientes realizan un lento temblor, generalmente atrás-delante de la cabeza, asemeja una estereotipia, pero este síndrome se observa en niños con dilatación del IV ventrículo (por hidrocefalia o quiste) claramente detectable por medio de la neuroimagen. El manejo de las estereotipias es especialmente difícil. Deberá valorarse no sólo la intensidad de las mismas, sino la edad del niño y, especialmente, si es el único trastorno del niño o se asocian a RM o autismo. Cuando las estereotipias no son intensas, no crean un importante trastorno al niño o al entorno, el niño es de corta edad y no hay signos de RM ni autismo, la única intervención médica consistirá en tranquilizar a los padres e informarles de su benignidad y carácter transitorio. Cuando el head banging u otras estereotipias similares ocupan mucho tiempo del día o son muy violentas, puede ser necesario recurrir a las técnicas de modificación de conducta. Emayor problema surge en las estereotipias secundarias, dado que éstas son únicamente parte de una trastorno neuroconductual complejo. En estos casos, se ha publicado que algunos neurolépticos, especialmente el haloperidol [34] y la risperidona, son efectivos